O diagnóstico de autismo deve ser feito por um médico por meio da avaliação do quadro clínico. Os primeiros indícios de autismo são apresentados por volta dos dezoito meses. No entanto, o diagnóstico conclusivo ocorre a partir dos trinta meses de vida da criança. Quanto mais precoce for o diagnóstico, mais rápido poderá ser introduzida a ajuda especializada.
Estudos com base na análise de históricos indicam que há uma estimativa de uma criança afetada por alguma forma de autismo a cada 59. Além disso, a síndrome manifesta-se de três a quatro vezes mais em meninos.
No Brasil, dois manuais diagnósticos são utilizados para o diagnóstico. O CID-10 é adotado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Ele abrange todas as doenças, incluindo os transtornos mentais, e foi elaborado pela Organização Mundial de Saúde (OMS). O DSM-5 abrange apenas os transtornos mentais e tem sido mais utilizado em pesquisas.